date_default_timezone_set: Asia/Jakarta
date.timezone: UTC
ad4msan.com








Kontak » Admin
Konsultasi Via Grup Facebook
Home » Info » Gen Penyebab Sindrom Otak!!

Gen Penyebab Sindrom Otak!!

Kategori : Info

Gen Penyebab Sindrom Otak!!
5 (100%) 2 votes

Gen otakGen yang menyebabkan Joubert Syndrome kini telah ditemukan oleh para peneliti. Gen itu diberi nama “C5ORF42”, yang telah menyebabkan sindrom di sejumlah keluarga di wilayah St Lawrence, Quebec, Kanada. Asal gen tersebut tetap tidak diketahui sejak deskripsi awal dari sindrom pada tahun 1969. Hal tersebut terungkap dalam studi edisi April di jurnal ilmiah “The American Journal of Human Genetics”. Penelitian tersebut dilakukan oleh para peneliti dari Sainte-Justine University Hospital Research Center dan Centre of Excellence di Neuromics Université de Montréal (CENUM).

Joubert Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan otak dan terlihat dalam pengembangan psikomotor koordinasi yang tertunda, gerakan mata abnormal dan kelainan pernapasan. Sejak Dr Marie Joubert dan rekan-rekannya menggambarkan ini untuk pertama kalinya pada 1969, sejumlah gen yang terkait telah diidentifikasi dalam berbagai populasi, namun penyebab gen dari Quebec ini tidak diketahui sampai sekarang.

Gen sindrom otak

“Tidak ada studi yang dilakukan untuk mengidentifikasi asal-usul genetik dari penyakit di Quebec, lebih khusus di daerah yang tepat di Lower St. Lawrence, di mana sebagian besar kasus di Quebec terkonsentrasi,”

jelas Dr Jacques Michaud, peneliti utama studi tersebut, dikutip dari Science Daily.

“Ini adalah studi pertama untuk menyajikan gambaran sindrom Joubert dalam populasi Quebec. Ini akan memungkinkan anggota keluarga yang terkena sindrom untuk menilai risiko genetik anak-anak mereka dengan tes DNA sederhana,”

tambahnya.

Temuan ini menarik, baik secara genetik dan historis. Karena dengan Joubert Sindrom yang hadir di seluruh dunia, ketegangan genetik dapat berubah secara regional. Distribusi terkait dengan sejarah berbagai kelompok populasi.

Quebec bukan pengecualian. Bahkan, 6.000 pemukim Perancis Kanada dari Quebec City dan sekitarnya menetap di wilayah Lower St Lawrence sekitar akhir abad 17 dan awal abad 18. Fakta bahwa sebagian besar penduduk Lower St Lawrence hari ini bernenek-moyang dari kelompok kecil pemukim yang menunjukkan efek seorang pendiri genetik. Memang, penentuan mutasi pendiri ditransmisikan ke sejumlah besar keturunan, yang meningkatkan risiko penyakit genetik pada keturunannya. Untuk meyakinkan, dalam studi tersebut tim Dr Michaud mengidentifikasi tiga mutasi C5ORF42 yang umum untuk sebagian besar keluarga. Secara keseluruhan, tujuh keluarga yang membawa gen diidentifikasi di daerah 400 km di sepanjang Route 132.

Dalam waktu sekitar dua abad, koloni-koloni pertama tinggal di wilayah Lower St Lawrence dan dari sana keluarga lain pindah untuk menetap di sepanjang sungai menuju ke timur sejauh Mont-Joli dan kemudian sepanjang Sungai Matapedia.

Menurut Myriam Srour, mahasiswa doktoral dan koordinator studi ini, mutasi mungkin menyebar dalam populasi sepanjang rute migrasi. Sejauh ini 15 gen yang berperan dalam ekspresi dari sindrom telah terungkap di tempat lain di dunia. Dr Michaud dan timnya akan melanjutkan penelitian mereka untuk lebih memahami fungsi yang tepat dari gen tersebut dan pengaruh spesifik dari mutasi masing-masing.

Cara download lihat di »» Tutorial Download ««
Perhatian!! Dengan mengklik tombol download berarti anda setuju dengan Syarat dan Ketentuan


Artikel Menarik Lainnya:

10 Gambar Menakjubkan Yang Terbuat Dari Pasir!! Manusia memang mempunyai ide-ide hebat untuk melakukan sesuatu sob. Salah satunya adalah menciptakan gambar yang luar biasa dari pasir. Gambar pasir t...
Fakta Tentang Merinding!! Ketakutan, kengerian, rasa takjub, atau kedinginan bisa membuat tubuh merinding. Reaksi tubuh ini biasanya ditandai dengan kontraksi otot-otot kecil d...
Penyakit Langka Seorang Wanita Yang Alergi Uang!! Memegang uang bagi kebanyakan orang merupakan hal yang paling menyenangkan. Tapi, bagi Emma Killilea, memegang uang logam akan membuat tangannya membe...
Wanita Yang Stres Cenderung Hamil Bayi Perempuan!! Kondisi psikologis yang dialami wanita sebelum kehamilan menentukan peluang jenis kelamin calon anak yang akan mereka lahirkan. Sebuah studi menyebut,...

= Informasi Tambahan =

Mengatasi Internet Positif Kumpul Bagi? Baca disini!

Baca » Disini

Mengatasi Limit Download Google Drive? Tipsnya ada disini!

Baca » Disini